Team Pølsa og et tilfeldig møte på et bibliotek endret alt
Det startet med et tilfeldig møte og fikk fart gjennom tv-serien om Team Pølsa. Fra å være en nærmest ukjent sykdom, ble barnedemens løftet opp på forskningsagendaen.
Kortversjonen
Barnedemens er en sjelden sykdom som rammer rundt 200–300 barn i Norge.
Det finnes ingen kur, og det har vært lite forskning – helt til Syver Blindheim deltok i NRK-serien Team Pølsa. Serien skapte stor oppmerksomhet og førte til en forskningsspleis som samlet inn over 20 millioner kroner.
Pengene har gjort det mulig for professor Magnar Bjørås og hans team ved NTNU å starte intensiv forskning.
De bruker organoider – bittesmå miniorganer – til å teste genterapi som kan reparere genfeil som forårsaker sykdommen.
Nå komm boka «Syver. Kampen mot barnedemens». Den forteller både Syvers historie og også historien om hvordan forskningen på barnedemens startet etter et møte på Melhus bibliotek.
Forskningen har nå skutt fart, og teknologien kan også brukes på andre sykdommer som Parkinson og Alzheimer.
Blindheim-familiens åpenhet og innsats har vært avgjørende for å sette barnedemens på forskningskartet og skape engasjement.
Så har vi en del sykdommer som rammer få mennesker. Slike sykdommer innen det som kalles sjeldenfeltet, er det mindre forskning på. De blir gjerne bortprioritert, og det er ofte vanskelig å få forskningsmidler til dette.
Barnedemens er en slik sykdom. Barnedemens er ikke en diagnose i seg selv, men en samlebetegnelse for flere ulike sykdommer som fører til barnedemens. I Norge er mellom 200 og 300 barn rammet.
De har lenge vært en ganske ukjent pasientgruppe. Den vonde beskjeden som foreldrene mottar når barnet får denne diagnosen, er at det ikke finnes kur eller medisiner som kan bremse sykdomsutviklingen.
Det har vært lite forskning på barnedemens. Fram til nå.
Den store forskningsspleisen
Etter at Syver Blindheim deltok i NRK-serien «Team Pølsa» har barnedemens fått stor synlighet. Tidenes største forskningsspleis samlet inn over 20 millioner kroner til kampen mot sykdommen.
Det har gjort det mulig for NTNU-professor Magnar Bjørås og forskningsteamet hans å sette skikkelig fart i jakten på en behandling.
Syver Blindheim var en av deltakerne i teamet til Øystein «Pølsa» Pettersen som trente til ski-VM i vinter og som ble tv-kjendiser. Foto: Ole Petter Hodnungseth / NRK
– Forskningshistorien er en thriller
Nå kommer boka om Syver Blindheim, Syver. Kampen mot barnedemens, skrevet av forfatter og journalist Guro Kulset Merakerås.
Boka om den unge tv-kjendisen forteller også historien om hvordan og hvorfor professor NTNU-Magnar Bjørås begynte å forske på den sjeldne sykdommen som har rammet Syver Blindheim.
– I utgangspunktet tenkte jeg at dette skulle bli en bok om Syver og hans liv, og så planla jeg å lure inn litt om forskningen – som man lurer inn grønnsaker i middagen til barn som mener de ikke liker grønnsaker. Men underveis oppdaget jeg at forskningshistorien er som en thriller i seg selv. Dermed er forskningsformidling blitt en sentral del av boka, sier Guro Kulset Merakerås.
Det startet på et folkebibliotek
Magnar Bjørås og teamet hans på NTNU og Oslo Universitetssykehus, forsker på flere områder parallelt. De forsker på sjeldne sykdommer, blant annet sjeldne øyesykdommer.
Boka forteller historien om hvordan det hele startet. Magnar Bjørås er opptatt av å gjøre forskningen kjent for allmennheten og å snakke om forskning på en måte som folk forstår.
Et populærvitenskapelig foredrag som han holdt på Melhus bibliotek i 2018, hadde tittelen «Trenger du en ny hjerne?» Det handlet om forskning på en mulig ny behandling og ny teknologi for å dyrke fram miniorganer for testing av genterapi.
Jorunn Merete Frengen var en av dem som var til stede og hørte ham fortelle. Etter foredraget tok hun mot til seg og fortalte professoren om sønnen Ulrik som har barnedemens. Hun spurte:
– En sånn genterapi som du beskriver, med testing på minihjerner… tror du det kan hjelpe sønnen min?
Magnar Bjørås ble sittende utover natten og tenke over spørsmålet og jobbe med problemstillingen. Neste morgen hadde han svaret: Ja.
Da startet forskningen på barnedemens – og nå har barnedemens blitt hovedfokus.
Team Bjørås
Under pandemien utviklet de i rekordfart en ny metode for koronatester da etterspørselen etter koronatester tømte lagrene i starten av pandemien.
Dette gjorde de i tett samarbeid med et forskningsteam på Institutt for kjemisk prosessteknologi.
På få uker kunne NTNU-teamet produsere millioner av koronatester.
God framdrift
Men forskning koster penger, og det er ikke slike sjeldne sykdommer som det er enklest å få forskningsmidler til.
Forskningsspleisen i kjølvannet av «Team Pølsa», har bidratt med 20 millioner kroner. Med forskningsspleisen har Magnar Bjørås kunnet ansette flere folk i teamet og kjøpe inn nødvendig utstyr.
Derfor går forskningen ganske fort framover nå, og oppmerksomheten har også ført til økt interesse fra offentlige og private bidragsytere.
Reparerer genfeil
Dette er miniorganer som laben forsker på. Foto: Idun Haugan, NTNU
Sykdommene som fører til barnedemens skyldes en mutasjon eller feil i et enkelt gen. Denne feilen er det mulig å reparere gjennom genterapi. Det er det forskerne jobber med.
De dyrker fram bittesmå miniorganer på størrelse med riskorn. Miniorganene bærer med seg genfeilen som forskerne prøver å reparere.
Gjennom miniorganene kan forskerne teste ut behandling med genterapi og medisiner. Miniorganene gjør at de kan forske på mange hundre organer parallelt og teste ut ulike terapier.
Hva er genterapi?
Genterapi er overføring av genetisk materiale til celler for å behandle sykdom eller å påvirke biologiske funksjoner.
Ideen om genterapi ble lansert allerede i 1960, men den første godkjente utprøvingen fant ikke sted før i 1990.
Genterapi er en eksperimentell teknikk som bruker gener til å behandle eller forebygge sykdom.
I fremtiden kan denne teknikken gjøre det mulig å behandle tilstander ved å plassere et gen inn i en pasients celle istedenfor å bruke medikamenter eller kirurgi.
Genterapi er under rask utvikling, og forskerne tester ulike metoder for genterapi, som å:
- erstatte et mutert gen som forårsaker sykdom, med en sunn kopi av genet.
- inaktivere et mutert gen som fungerer feil.
- introdusere et nytt gen i kroppen for å bekjempe en sykdom.
Selv om genterapi er en lovende behandlingsmulighet for en rekke tilstander som arvelige sykdommer, noen krefttyper, visse virusinfeksjoner, så er teknikken fortsatt risikofylt og under utvikling for å gjøre den sikker og effektiv.
Genterapi testes for tiden kun på sykdommer som det ikke finnes noen annen behandling for.
Kilder: NHI.no (Norsk Helseinformatikk), Bioteknologirådet og National Library of Medicine
Nøkkelen til å lykkes
Miniorganene kalles på fagspråket organoider.
Bjørås-laben lager nå så gode organoider at de får forespørsler fra internasjonale legemiddelfirmaer. De ønsker å bruke de norske organoidene til å teste ut eksisterende medisiner som kanskje kan bremse sykdomsutviklinga hos pasienter med barnedemens.
Organoide-teknologien som teamet bygger opp, kan også brukes til forskning på behandling av andre sykdommer.
– Organoide-teknologi er nøkkelen. Vi lager nå svært gode organoider, og vi har hele prosessen fra organoider til teknologi på laben. Det er ikke mange som har dette, sier Magnar Bjørås.
Ambisjonen og potensialet er at forskningen også kan få overføringsverdi til lignende sykdommer etter hvert, som voksendemens, Parkinson og Alzheimer.
Jobber på tvers av fagfelt
Medisinsk historie inneholder mange eksempler på at forskning på sjeldne sykdommer har ført til forståelse og behandling av mer vanlige sykdommer. Bjørås-teamet jobber både med grunnforskning og anvendt forskning i skjæringspunktet mellom teknologi og biologi.
Grunnforskning, eller fundamental forskning, kan sammenlignes med grunnmuren på et hus. Det er gjerne ikke grunnmuren man først legger merke til når man ser et fint hus, men uten grunnmur, intet hus.
– Den største muligheten til å kurere ulike lidelser ligger i å forstå mer av den fundamentale biologien. Når grunnforskning og anvendt forskning utføres i sammenheng, oppstår det nye muligheter. I et forskningsmiljø som kan jobbe på tvers av fagfelt, som vi gjør, blir prosessen mer effektiv, sier Magnar Bjørås.
– Det er et stort potensial for ny, fundamental forskning og innovasjon i Norge, ikke minst innen bioteknologi, sier han.
Dette er mikroskopbilder av miniorganer som forskerteamet til Magnar Bjørås jobber med.
Debatten om grunnforskning
Guro Kulset Merakerås hadde ikke sett for seg at hun skulle skrive inn verdien og viktigheten av grunnforskning i en bok for allmenmarkedet, men underveis i prosessen ble det naturlig å løfte også dette perspektivet.
– Denne historien har så mange lag og så mange interessante perspektiver at arbeidet med den har vært som grave etter gull. Jeg håper boka kan bli et bidrag både i samfunnsdebatten om verdien av grunnforskning og finansiering av forskning, og ikke minst vise hva som kan skje når forskere forteller omverden om forskningen sin, sier Guro Kulset Merakerås.
- Les også og hør podkasten: Derfor er det ekstra vanskelig å drive med grunnforskning i Norge
Familiens åpenhet har betydd mye
Syvers far, Øyvind Blindheim, har de siste årene gjort en formidabel innsats for å få sykdommen på forskningsagendaen og gjøre den synlig. Familiens åpenhet og aktivitet på sosiale medier og i offentligheten har nådd fram til mange.
Øyvind Blindheim har også vært i mange møter med politikere, skrevet innlegg i aviser og stilt opp til intervjuer. Selv om han og familien er full av pågangsmot, har det vært en lang og seig vei å gå. Dette forteller familien om i boka.
Om begrepet barnedemens
- Begrepet barnedemens har eksistert siden 1940-tallet, men begrepet vært lite brukt.
- Delvis skyldes dette at de ulike sykdommene som gir barnedemens, har så stort sprik i forløp og symptomer at det kan være utfordrende å snakke om dem som gruppe.
- Demens har også vært ansett som et stigmatiserende begrep.
